1 de fevereiro de 2022

Retinoblastoma: 50% dos casos são diagnosticados tardiamente

Retinoblastoma: 50% dos casos são diagnosticados tardiamente

O retinoblastoma pode ser raro, mas é o tumor ocular mais comum na infância, com cerca de 400 novos casos todos os anos no Brasil, sendo 90% deles em crianças de até 4 anos. Ele ocorre, inicialmente, na retina e tem como sinal mais comum o reflexo pupilar branco e o estrabismo.

O número de diagnósticos realizados no Brasil já em estágio avançado é bastante alto, representando cerca de 50% dos casos. Assim como em outros tipos de câncer, o diagnóstico tardio reduz as chances de sobrevivência mas, se diagnosticado precocemente, a cura ocorre em 90% dos casos, de acordo com a TUCCA (Associação para Crianças e Adolescentes com Câncer).

As origens e classificações do retinoblastoma
A origem do retinoblastoma é genética, a partir de uma mutação no gene Rb ou RB1, responsável por controlar o ciclo celular e desacelerar o crescimento das células. Cada célula da retina tem dois desses genes e, enquanto pelo menos um dos dois estiver funcionando normalmente, não há problemas. Porém, quando ambos apresentam a mutação, há um crescimento celular descontrolado que leva à formação do tumor. Dependendo de quando ocorre essa mutação, o retinoblastoma pode ser dividido em dois tipos: retinoblastoma congênito (hereditário) e retinoblastoma não hereditário.

Retinoblastoma Congênito (Hereditário):
Cerca de 30% das crianças com a doença possuem a alteração no gene RB1 de forma congênita e em todas as células do corpo (mutação da linha germinativa). Dessas, cerca de 25% herdam a doença de um dos pais enquanto, nas outras 75% a mutação ocorre durante o desenvolvimento do feto. Com a alteração genética presente em todo o organismo, as crianças com retinoblastoma congênito têm chances elevadas de desenvolverem outros tipos de câncer durante a vida.

Retinoblastoma não hereditário
Já na maioria dos casos de retinoblastoma (70%), a mutação do RB1 ocorre após o nascimento, em uma fase muito precoce da infância e em apenas uma célula. Por isso, todos os retinoblastomas não hereditários são apenas unilateral. Mesmo assim, caso não haja tratamento, as células cancerígenas podem chegar a outras partes do olho com o crescimento do tumor e atingir outros órgãos.

A suspeita é o primeiro passo para o diagnóstico
Devido a sua raridade, é normal que haja poucos oftalmologistas especializados em retinoblastoma. E esses, por sua vez, atuam em grandes centros. Mas tanto o médico pediatra quanto os oftalmologistas com qualquer outra especialização conseguem identificar os sinais de atenção sobre a doença e encaminhar a criança para o especialista correto.

Durante a infância, exames como teste do olhinho e a avaliação do fundo do olho são fundamentais para o diagnóstico de retinoblastoma e outras doenças. No caso do tumor ocular, os sintomas que dão o alerta são:

– Reflexo pupilar branco (leucocoria), que pode ser observado durante o exame de rotina ou até mesmo pelos pais em fotos tiradas com flash.
– Estrabismo
– Dor nos olhos
– Vermelhidão da parte branca do olho
– Sangramento na parte inferior do olho
– Abaulamento dos olhos
– A pupila não se contrai quando exposta à luz
– Cor diferente de cada íris

Entre os exames realizado pela equipe especializada para confirmar o diagnóstico, estão:
Punção lombar
Aspiração da medula óssea e biópsia
Ultrassom
Ressonância magnética
Tomografia computadorizada

Se for comprovada a presença do retinoblastoma, esses exames também ajudam a identificar o estágio da doença que, de acordo com a Classificação Internacional, pode ser dividido em cinco grupos, nomeados de A a E, sendo o primeiro o estágio em que o tumor tem até 3 mm de diâmetro e está confinado à retina, com maiores chances de cura. Já os tumores de classificação E são muito grandes, estendendo-se até a parte frontal do olho, são hemorrágicos, causam glaucoma ou possuem qualquer outra característica que quase sempre levam à enucleação.

Tratamento
Com a confirmação do câncer, a criança deve iniciar o mais cedo possível o tratamento, que é conduzido por uma equipe multidisciplinar e pode incluir a quimioterapia (sistêmica ou intra-arterial), radioterapia, radioterapia a laser, braquiterapia e crioterapia.

O tratamento mais extremo para o retinoblastoma é a enucleação ocular, mas ela só acontece quando o tumor está em estágio avançado, chegando próximo à parte frontal do olho e causando problemas como o glaucoma. Por isso, quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maiores são as chances de cura e de preservação do globo ocular.

Após o tratamento, a criança pode apresentar sequelas na capacidade visual, perder o olho (no caso da enucleação) e, em crianças com a versão congênita da mutação no Rb1, será necessário um acompanhamento frequente pois há o risco de novos tumores nos olhos ou em outras partes do corpo. A maioria dos casos de retinoblastoma, no entanto, é do tipo não hereditário, que ocorre de forma isolada e não oferece risco de novos tumores. Com o diagnóstico precoce e tratamento adequado, essas crianças podem continuar vivendo normalmente.

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Fonte: Universo Visual – www.universovisual.com.br

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